آنکھ کی بیماری کی بیماریوں کے پیچھے 2 لاکھ مقدمات پیچھے چلتے ہیں

دنیا بھر میں اندھیرے کے کم سے کم 2 ملین واقعات کے لئے آنکھوں کا حساب کی ابتدائی بیماریوں. چند سو جینیں جو آنکھ کی بیماری کی نشاندہی کی جا رہی ہیں، لیکن بہت سے معاملات میں، وجہ یہ نہیں معلوم ہے کیونکہ تمام آنکھ کی بیماری جین کی نشاندہی نہیں کی گئی ہے.

نتیجے کے طور پر، جینیاتی جانچ صرف انفراسٹرکچر کو صرف 50 سے 75 فیصد اندھے بچوں اور نوجوان بالغوں میں ذمہ دار قرار دیتے ہیں.

آنکھوں کے ڈاکٹر اور محقق کے طور پر، میں اپنے مریضوں کے لئے جینیاتی شکلوں جیسے جیسے ریٹینائٹائٹس pigmentosa، Stargardt بیماری، اور عمر سے متعلقہ موکولر اپکنرن کے ساتھ علاج کے فقدان میں مایوس ہوں. اس مسئلہ کو حل کرنے کے لئے، میری لیب نے عام آنکھوں کی تشکیل اور فنکشن کے لئے ضروری جینوں کا مطالعہ شروع کیا. ہم نے 347 جینوں کو دریافت کیا ہے، اگر متغیر ہو تو، لیبارٹری چوہوں میں اندھے کی وجہ سے. ان میں سے، 261 کبھی کبھی ہمارے مطالعہ سے پہلے وژن کے نقصان سے منسلک نہیں ہوا تھا، جس نے ہم نے حال ہی میں جرنل میں شائع کیا مواصلاتی حیاتیات.

یہ بھی دیکھتے ہیں: سائنسی ماہرین انسانی آنکھوں کے بٹس ہمارے ڈھیر کو بچانے کے لئے ڈش میں

نچوڑ چوہوں میں زیادہ بلندی پن جین کی شناخت میں مدد

محققین نے پہلے ہی 1980 کے دہائیوں میں آنکھ کی بیماریوں کی جینوں کی شناخت کی ہے جو ریاستہائے متحدہ امریکہ میں خاندانوں کا مطالعہ کرتے ہیں جن میں ریٹینائٹسس سورمونسا کی وراثت کی شکل، بچوں اور نوجوان بالغوں میں رڑی فوٹو گرافی کے نام سے متعلق بیماریوں کی بیماری ہوتی ہے جس کی وجہ سے اندھیرے میں ہوتا ہے. اس کے بعد سے، لوگوں میں اندھیرے میں تبدیلیوں کی فہرست میں اضافہ کرنے کے لئے زیادہ سے زیادہ خاندانوں کا مطالعہ کیا گیا ہے.

یہ جاننے کے لئے کہ جینوں کی اندھیری کا سبب بنتا ہے، ہم نے کسی چیز کا فائدہ اٹھایا جسے نیک آؤٹ ٹیکنالوجی کہا جاتا تھا. کسی بھی جین کی کاپیاں حذف کر کے محققین نے دستک ماؤس کو انجنیئر کیا. یہ مؤثر طریقے سے ماؤس کے جینوم سے خارج کر دیتا ہے. غیر معمولیات کا نتیجہ، اور وہ "جھوٹا باہر" جین کی تقریب کے طور پر سراغ فراہم کرتے ہیں. ماؤس جینوم انسانوں کی طرح ہے اور تقریبا 22،000-25،000 جینوں پر مشتمل ہے. ابھی تک، دنیا بھر میں سائنس دانوں نے تقریبا 7،000 جینوں کو چوہوں میں دھکا دیا ہے، اور ان چوہوں کو پڑھنے کا عمل جاری ہے.

1990 کے دہائیوں میں ناکاکر ماؤس ٹیکنالوجی کی ایجادری نے ہدف بیماریوں کی شناخت کی وجہ سے چھاپے ہوئے ہدف کے ساتھ چوہوں کی آنکھیں پڑھائی. بین الاقوامی ماؤس فینٹائپنگ کنسورشیم (آئی ایم پی سی)، جس میں شمالی امریکہ، یورپ اور ایشیا بھر میں دو درجن ماؤس حیاتیات کے مراکز پر مشتمل ہوتا ہے، ماؤس جینووم میں ہر جین کے لئے ایک دستک ماؤس بنانا ہے. آئی ایم پیسی نے 4364 نچوڑ چوہوں سے زیادہ تحقیق کی اور احتیاط سے تحقیق کی ہے.

ماؤس کی آنکھوں کے امتحان سے ریکارڈ کردہ اعداد و شمار دنیا بھر کے تمام امپسی مراکز میں، میرے ساتھیوں اور میں نے محسوس کیا کہ ان دستی چوہوں کی 347، ہر ایک کو ایک خارج شدہ جین کی نمائندگی کرتا ہے، اس کے مطابق آنکھیں غیر معمولی طور پر تربیت یافتہ سمتھ ماہرین کی طرف سے مقرر کیے گئے تھے. غیر معمولی غیر معمولی آنکھیں کبھی کبھی آنکھوں کے نچلے ڈھانچے میں شامل ہوتے ہیں جیسے آنکھوں، کارنیا، اور لینس، اور بعض اوقات پوتر ساختہ جیسے ریٹنا اور آپٹک اعصاب.

انسانوں میں ماؤس کی آنکھ کے بیماریوں کی تحقیقات

چونکہ ماؤس اور انسانی جینومس اسی طرح کی ہے، یہ انتہائی امکان ہے کہ ان نئے شناختی جین، اگر متغیر ہو تو انسان کی بیماریوں کی وجہ سے بھی. اگلے مرحلے میں ان نئے منسلک ماؤس جینسوں کو اندھے انسانی مریضوں میں پڑھنا ہے. خاص طور پر، ہم مریضوں کے جینومس کا تجزیہ کریں گے جن کی پہلے جینیاتی جانچ نے پہلے سے ہی آنکھ کی بیماریوں کی جینوں میں سے ایک کو ان کی حالت سے منسلک نہیں کیا.

آئی ایم پی سی کے مطالعہ میں سینکڑوں نئی ​​آنکھ کی بیماریوں کے اضافے کے علاوہ دنیا بھر میں میرے جیسے آنکھیں ڈاکٹروں کی مدد سے ہمارے مریضوں کو زیادہ درست جینیاتی تشخیص فراہم کرے گی. انسانوں میں ان جینوں کی توثیق کرنے کے لئے، ہم ان نئے 261 جینوں کا ایک پینل بنانا چاہتے ہیں جو متغیرات کے لئے سکین کیا جا سکتا ہے.

مزید برآں، نچوڑنے والی چوہوں جینوں کے لئے خود کار طریقے سے دستی چوہوں کو عام طور پر دستیاب تحقیق کے ماڈل کے طور پر کام کریں گے. یہ تمام نچوڑ چوہوں تمام محققین کے لئے دستیاب ہیں اور اضافی سائنسی مطالعہ اور علاج کی تلاشی کے لئے آئی ایم پی سی کے ذخیرہ سے لے جایا جا سکتا ہے. یہ ماؤس کے ماڈل کو نئے ادویات، جین تھراپی، اور سٹیم سیل نقطہ نظروں کی جانچ کرنے کے لئے استعمال کیا جا سکتا ہے.

نیک چوٹ چوٹ جینیات کے بارے میں ہمیں سکھاؤ

آئی ایم پی سی کی سائنسی دریافتیں ہزاروں جینوں اور انوولکوں کے بارے میں ہماری سمجھ میں تیزی سے آگے بڑھ رہے ہیں جو بہت سے انسانی بیماری کے عمل کو کمزوری دیتے ہیں. جسم کے ہر عضوی نظام میں، محققین بہت سے جین تلاش کر رہے ہیں جو کبھی کبھی مرض سے منسلک نہیں ہوتے ہیں. آئی پی پی سی کے منصوبے کے نتائج، آنکھوں کی بیماری جین سمیت، تشخیصی صلاحیت کو آگے بڑھا سکتا ہے، اور ناول تھراپیوں کے لئے نئے اہداف کی نشاندہی کر سکتا ہے.

یہ بھی دیکھتے ہیں: کشیدگی آپ کے نقطہ نظر پر ایک اثر ہے کہ آنکھوں کے ماہرین کو طویل عرصہ سے نظر انداز کیا گیا ہے

مجھے امید ہے کہ بڑے یونیورسٹیوں اور آنکھوں کے مراکز میں آنکھوں کے ڈاکٹروں کو ان کے انسانی مریضوں کی جینیاتی ترتیب کے ساتھ چائے سے 261 نئی آنکھ کی بیماریوں کی جینوں کی ہماری فہرست کا حوالہ دیا جاسکتا ہے جن میں ان کی کوئی بیماری نہیں ہوتی.

ہمیں امید ہے کہ جینوں کی فہرست ہمارے ساتھیوں کو بہت سے معاملات میں جینیاتی مجرموں کی رہنمائی کرے گی اور ان کی مخصوص تشخیص اور ان خاندانوں کے لئے جن کی فطرت کی وراثت سے متاثر ہونے والے خاندانوں کے لئے علاج کے لۓ ایک راستہ فراہم کرے گا.

یہ مضمون اصل میں اللا Moshiri کی طرف سے بات چیت پر شائع کیا گیا تھا. یہاں اصل مضمون پڑھیں.