مقطع Ùيديو للمخدرات والسيارات المØجوزة ÙÙŠ عملية تÙكيك
1 ملین سے زائد خواتین برسیی 1 اور BRCA2 کی جینیاتی جانچ کی جینیں ہیں جن میں متغیرات ابتدائی طور پر چھاتی اور نسبتا کینسر کے خطرے میں ڈرامائی طور پر خطرے میں اضافہ کرسکتے ہیں. لیکن بہت سے خواتین کے لئے، ٹیسٹ کے نتائج غیر معمولی ہیں. یہی وجہ ہے کہ یہ واضح نہیں ہے کہ بعض جینیاتی تبدیلییں نقصان دہ ہیں یا کینسر کی وجہ سے ہیں.
BRCA1 سب سے پہلے کینسر پیش گوئی جینوں کی دریافت ہوئی، اور یہ 20 سال سے زائد عرصے سے مطالعہ کیا گیا ہے. جین ایک پروٹین تیار کرتا ہے جو ڈی این اے کو نقصان پہنچاتا ہے، جو دوسری صورت میں ٹیومر کے قیام کا باعث بن سکتا ہے. اس کی تلاش کے بعد سے، محققین اور کلینکوں نے بی آر اے اے 1 میں بہت سے جینیاتی تبدیلیوں کی نشاندہی کی ہے، لیکن ان میں سے اکثر کے لئے، ہم یہ نہیں کہہ سکتے کہ وہ جین کے کام کو نقصان پہنچاتے ہیں یا کینسر کے خطرے کو بڑھانے میں مدد دیتے ہیں یا کیا وہ بالکل نقصان دہ ہیں.
ہماری ریسرچ ٹیم جینیومک دوا کے ابھرتے ہوئے میدان میں کام کرتا ہے، جس کی دیکھ بھال کا تعین کرنے کے لئے انفرادی کی جینیاتی معلومات کا استعمال ہوتا ہے. ہم نے تسلیم کیا کہ اس طرح کے "ناقابل یقین اہمیت کی مختلف قسمیں" جینیاتی جانچ کی افادیت محدود ہیں اور جینیومک دوا کے امکانات ہیں.ہم جانتے ہیں کہ مسئلہ بدترین ہونے کا امکان ہے، جیسا کہ BRCA1 اور دیگر "طبی طور پر قابل عمل" جینوں میں موجود غیر متغیر متغیرات کی تعداد تمام آبادیوں کے لئے جینیاتی جانچ کی جاسکتی ہے.
ایک مطالعہ میں، ہم نے غیر واضح اہمیت کے ان مختلف قسم کی طرف سے پیش چیلنج کو حل کرنے کے لئے CRISPR جینیوم ایڈیٹنگ کو لاگو کرنے کے لئے مقرر کیا. CRISPR کی زبردست صلاحیت ہے کیونکہ ٹیکنالوجی ہمیں انسانی جینوں کے ساتھ ٹنکرنے والے محققین کی اجازت دیتا ہے. CRISPR ہمیں ہمارے ڈی این اے میں "خاصیت" میں بہت ہی مخصوص تبدیلیوں کی اجازت دیتا ہے - اس طرح کے جملہ، "جینوم ترمیم."
اگرچہ بہت سے مطالعہ ہیں جو بیماری کا علاج کرنے کے لئے CRISPR استعمال کرنے کی کوشش کر رہے ہیں، یہ بھی استعمال کیا جا سکتا ہے کہ اس طرح کے متغیرات کو سیل پر مشتمل اثرات کے بارے میں پڑھنے کے مقاصد کے لئے، انسانی خلیوں میں مخصوص متعدد متعارف کرایا جا سکتا ہے. مثال کے طور پر، چاہے وہ خرابی سے جین کا شکار ہو.
ہمارے مطالعے میں، ہم نے CRISPR جینیوم ترمیم کو ذاتی طور پر انسانی خلیات میں بی آر اے 11 جین کے 4،000 مختلف متغیر انجینئروں کو استعمال کیا تھا، اس جین کے سب سے اہم علاقوں میں تقریبا تمام ممکنہ متغیرات. اہم بات یہ ہے کہ، ہم نے استعمال کیے جانے والے انسانی خلیات کی بقا BRCA1 جین کے برقرار فعالی پر منحصر ہے. اس کے نتیجے میں، بی سی اے 1 جین کی تقریب کو بگاڑنے والے متغیرات والے خلیات زندہ رہنے کے قابل نہیں تھے. دوسرا، سیل پر مشتمل متغیرات جو BRCA1 جین کے کام پر کوئی اثر نہیں پڑا صرف ٹھیک تھا. ڈی این اے کی ترتیب کا استعمال کرتے ہوئے، ہم نے یہ پتہ چلا کہ سیل بقا کے ساتھ سیل کی موت کے ساتھ کونسی مفاہمت سے منسلک کیا گیا تھا.
جب ہم نے متعددوں کی نسبت اس کی وجہ سے سیل کی موت مختلف قسم کے متغیرات کی وجہ سے جو کینسر کے خطرے کو بڑھانے کے لئے جانا جاتا ہے، ہم نے محسوس کیا کہ وہ وہی تھے. اس نے ہمیں اس بات کا یقین دیا کہ انسانوں میں اس قسم کے خلیوں میں ان کے مختلف قسم کے رویوں کا کینسر کے خطرے کا امکان تھا.
اگرچہ سائنسدانوں نے لیبرٹری ایشز کا استعمال کیا ہے تاہم کئی سالوں کے لئے بی آر اے 1 میں متغیرات کی جانچ پڑتال کرنے کے لئے، ہمارا کام تین وجوہات کے لئے مختلف ہے.
سب سے پہلے، ہم نے آزمائش کے مقابلے میں بہت زیادہ مختلف قسم کی آزمائش کا تجربہ کیا ہے، بشمول ہزاروں ایسے بھی شامل ہیں جنہیں پہلے کبھی نہیں دیکھا گیا ہے لیکن تقریبا ایک لاکھ زندہ انسانوں میں تقریبا یقینی طور پر موجود ہیں.
دوسرا، تاریخی طور پر، BRCA1 متغیرات "جغرافیہ سے باہر" جین میں آزمائے گئے ہیں - خاص طور پر، صرف ڈی این اے کی ترتیبات کا مطالعہ کرتے ہیں جو اس سلسلے میں بیان کردہ ترتیبات کے بجائے برکا اے 1 پروٹین کے بجائے انکوڈ کریں. CRISPR نے ہمیں، پہلی بار، انسانی جینوم میں خود کار طریقے سے مفاہمت پیدا کرنے اور آزمانے کی اجازت دیتا ہے.
آخر میں، سینکڑوں بی بی سی 1 کے مریضوں کے لئے مریضوں میں دیکھا جہاں ہمارے پاس کوئی اچھا احساس ہے یا نہیں، وہ چھاتی اور نسبتا کینسر کے خطرے میں اضافہ کرتے ہیں، ہماری پی آر ایس ایس پی کی مطالعے پر مبنی پیش گوئی تقریبا بالکل درست ہے. یہ ہے کہ، ہمارے ہم آہنگی میں سیل بقا کے ساتھ مطابقت پذیر مختلف قسم کے مریضوں میں بھوک لگی ہے، جبکہ مختلف قسم کے کینسر کے خطرے میں ہمارا سیل بقا کو نقصان پہنچا ہے. یہ ہمیں دوسرے مختلف قسم کے لئے پیش گوئیوں پر اعتماد فراہم کرتا ہے جو پہلے ہی کبھی بھی نہیں دیکھا گیا ہے لیکن ناگزیر طور پر یہ ہوسکتا ہے، خاص طور پر اس جین میں زیادہ سے زیادہ خواتین کی تبدیلیوں کے لئے زیادہ سے زیادہ خواتین کی جانچ پڑتال کی جاتی ہے.
انسانی مطالعات سے حاصل کردہ "سونے کی معیاری" کے اعداد و شمار کے ساتھ اس مضبوط معاہدے کی وجہ سے، ہم نے پیش گوئی کی ہے کہ ہمارے نتائج براعلاع -1 سے چیلنج کرنے والی متغیرات کے ساتھ خواتین کے بہتر جوابات فراہم کرنے کے لئے استعمال کی جا سکتی ہیں. اس میں بہت سی خواتین شامل ہیں جن میں کینسر کا بڑا خطرہ ہوتا ہے، لیکن پہلے سے جینیاتی جانچ کی وجہ سے اس کی کمی ہوگی. ان خواتین کو، یہ ان علمی مباحثے کا مطلب یہ ہے کہ وہ ان کی طبی دیکھ بھال کو سنجیدگی سے مطلع کر سکتا ہے.
یہ مضمون اصل میں جے شاینڈچر، گریگ فائنل، اور لی سٹارتا کی طرف سے بات چیت پر شائع کیا گیا تھا. یہاں اصل مضمون پڑھیں.
آپ Google Docs میں فارمیٹ میں ترمیم اور ترمیم کرنے کے لئے اپنا آواز استعمال کرسکتے ہیں
صرف اس ہفتے، Google Docs نے اپنی تقریر کی شناخت کی صلاحیتوں کو اپ ڈیٹ کرنے کے لۓ صرف اپنی آواز کا استعمال کرتے ہوئے متن کو ترمیم اور شکل دینے کا اختیار شامل کیا. یہ ہمارے بلاگرز کے لئے ناقابل یقین خبر ہے جو 20 سالوں سے سوالات کے قابل ہوشیار کوئپس یا لوگ لکھے ہوئے ہیں جن کے ہاتھوں میں مصروف ہیں.
کیا کھانے کی کینسر ٹائمر آپ کو کینسر دیتے ہیں؟ شاید نہیں، لیکن برگر نیچے رکھو
اگر USDA اپنا کام صحیح کررہا ہے تو شاید ہی کسی کو دیا جاتا ہے - آپ نے کبھی بھی ٹیومر نہیں کھایا ہے. فیڈرل ایجنسی کھپت کے لئے بیچنے والے کینسر کے ساتھ جانوروں کی اجازت نہیں دیتا؛ حقیقت میں، صرف گزشتہ مہینے، وفاقی حکومت کیلیے کیلی فورنیا کے قاتل ہاؤس میں دو سال کی کوشش کی جا رہی ہے.
جعلی چھاتی الرٹ: یہ کیسے بتائیں کہ اگر آپ کی لڑکی کے چھاتی حقیقی نہیں ہیں
اگر آپ کی گرل فرینڈ کے سینوں کو سچ سمجھنے میں تھوڑا بہت اچھا لگتا ہے تو ، وہ شاید! یہ بتانے کے لئے 8 طریقے ہیں کہ آیا آپ کی لڑکی سلیکون سیٹ کھیل رہی ہے۔